Síndrome de Down

Síndrome de Down
A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, em que há a presença de um cromossoma a mais no cromossoma 21. Em genética este fenómeno é conhecido como trissomia.Os portadores desta síndrome possuem dificuldades na aprendizagem e incapacidade física bastante variável. O médico que descreveu esta doença genética foi o britânico John Langdon Haydon Down.Esta deficiência é uma das mais comuns dentro da genética. Um dos factores que mais influenciam esta síndrome é a idade da mãe. As Hipóteses de um bebé ser portador da síndrome de Down é bem maior quando sua mãe tem mais de 40 anos de idade.As crianças portadoras desta deficiência apresentam desvantagens em níveis variáveis se comparadas a crianças sem a síndrome.Uma delas é seu QI, que raramente é superior a 60. Outra característica bastante frequente é a microcefalia (redução no peso e no tamanho do cérebro). Outros factores que dificultam a aprendizagem destas crianças são deficiências motoras, maior susceptibilidade a doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão e na audição. Aspectos como intervenção na aprendizagem, monitorização de problemas comuns aos indivíduos portadores desta síndrome, ambiente familiar estável e muitos outros, contribuem não só para o bem-estar, como também para o desenvolvimento da criança com síndrome de Down.É sempre importante lembrarmos que ao receberem todo o apoio necessário, como o empenho individual dos pais, professores e terapeutas, estas crianças são capazes de apresentar resultados muito bons e, em alguns casos, até surpreendentes.

Bebiana

Daltonismo

O Daltonismo
O daltonismo é, na maioria das vezes, uma alteração de origem genética onde o indivíduo não é capaz de identificar as cores. Uma característica bastante comum deste distúrbio é a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho.
John Dalton foi o primeiro cientista a estudar este distúrbio, uma vez que ele mesmo era portador desta alteração visual. Em homenagem a este químico, esta dificuldade de percepção das cores passou a ser chamada de daltonismo.Directamente relacionada ao cromossoma X, esta “disfunção visual” é bem mais comum em homens do que em mulheres. Acredita-se que 8% da população seja portadora deste distúrbio, dentro deste percentual, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino.A mutação genética que provoca o daltonismo, dá aos daltónicos algumas vantagens como: uma visão nocturna bem mais apurada em relação àqueles que não a possuem, e também, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos para os não daltónicos.Actualmente não se conhece tratamentos para esse distúrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitações visuais, uma pessoa portadora de daltonismo pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal.

Bebiana

Albinismo

Albinismo
O Albinismo ou Hipopigmentação é uma disfunção universal que tanto pode afectar indivíduos masculinos ou femininos e mesmo animais (frequente em coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres) e plantas. A sua incidência no Homem é mais comum em povos africanos, onde é notória esta mutação genética que envolve a ausência de pigmentação e que vai dar origem a um indivíduo que possuirá um determinado grau de Albinismo, isto é, este não irá possuir as características comuns (pele negra, cabelo escuro, etc.) de um casal africano de cor negra por exemplo.

1. Causas da Doença
As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.
Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.
O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

2. Transmissão/Hereditariedade
O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem carácter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas é albina.
Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo, como já haveria sido referido anteriormente.
Dentro do Albinismo, pode destacar-se o albinismo óculo – cutâneo tirosinase – negativo e o albinismo óculo cutâneo tirosinase – positivo. O que difere nos dois tipos, é que os albinos ‘ positivos ’ podem melhorar a acuidade visual na vida adulta, ao contrário dos Albinos ‘ negativos ‘.Estes indivíduos portadores de albinismo óculo cutâneo negativo ou albinismo completo apresentam carência de pigmentação na pele, cabelo e nos olhos igualmente.
No albinismo parcial, a transmissão desta doença é carácter hereditário autossomico dominante, que é caracterizado pela a ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
No albinismo ocular, este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo é normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente.

3. Sintomas da Doença
Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:
Albinismo Completo:
- A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos (nistagmus);
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional
Albinismo Ocular:
- a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
-a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
Albinismo em geral:
- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
- Ausência de pigmentos irregulares na pele.

4. Consequências do Albinismo
As pessoas que são afectadas por esta mutação genica que provoca Albinismo tendem a uma maior probabilidade de sofrerem de cancro da pele ou de cegueira. As pessoas ou animais que sofrem da doença têm muito pouco ou mesmo nenhuma pigmentação nos seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos ou são totalmente brancos ou de um amarelo muito pálido, na sua visão a íris é extremamente clara podendo os olhos chegarem a ser rosados, o que provoca uma grande dificuldade de visão em lugares bastante luminosos, sendo obrigados a usarem óculos escuros e graduados devido à sua sensibilidade à luz.
A pele dos albinos, sendo muito clara devido à carência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver cancro de pele caso os doentes não estejam devidamente protegidos com protector solar ou roupas adequadas. Pois a exposição solar não produz o efeito bronzeador, mas sim queimaduras de graus variados.

5. Tratamento
Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura do Albinismo. Está na consciência de cada pessoa que sofra de Albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar.
Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/albinismo.htm

Diana